syndrome de Jones

Libellé préféré : syndrome de Jones;

Définition CISMeF : Le syndrome de fibromatose gingivale-surdité est caractérisé par une fibromatose gingivale associée à une surdité neuro-sensorielle progressive. Il a été décrit dans deux familles (avec au moins 16 membres atteints sur cinq générations dans l'une des familles, et cinq cas sur trois générations dans l'autre). Ce syndrome se transmet de manière autosomique dominante.;

Synonyme CISMeF : Fibromatose gingivale - surdité; Jones; fibromatose gingivale avec surdité progressive; fibromatose gingivale avec surdité neurosensorielle; fibromatose gingivale surdité progressive;

Détails

Identifiant d'origine

C535886;

CUI UMLS

C1851112;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Fibromatose gingivale - surdité [Phénotype OMIM]
- Syndrome de fibromatose gingivale-surdité [Maladie ORDO]
- syndrome fibromatose gingivale avec surdité progressive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Jones [Concept SNOMED CT]
- Jones [Partie LOINC]
- fibromatose gingivale - surdité progressive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Jones [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Fibromatose gingivale - surdité [Phénotype OMIM]
- Syndrome de fibromatose gingivale-surdité [Maladie ORDO]
- syndrome fibromatose gingivale avec surdité progressive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- fibromatose gingivale [Descripteur MeSH]
- surdité [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients