Libellé préféré : syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer;
Définition CISMeF : Le syndrome de Dahlberg - Borer - Newcomer est caractérisé par l'association d'un
lymphoedème, d'une hypoparathyroïdie, d'une néphropathie, d'un prolapsus de la mitrale
et d'une brachytéléphalangie. Il n'a été décrit que chez 2 frères adultes. Le plus
âgé avait une cataracte bilatérale découverte à l'âge de 19 ans. L'oedème des bras
et des jambes, noté peu après la naissance, s'est aggravé au moment de la marche.
Une insuffisance rénale évolutive a nécessité une greffe à l'âge de 26 ans. Le frère
a présenté un tableau clinique similaire, et tous deux avaient une ensellure nasale
large et marquée avec un déplacement latéral des canthi internes. Le mode de transmission
peut être autosomique récessif ou récessif lié à l'X. La présence d'un prolapsus de
la mitrale suggère qu'un tissu conjonctif anormal pourrait être un effet pléiotrope
de l'allèle muté.;
Synonyme CISMeF : Dahlberg-Borer-Newcomer; Lymphoedème - hypoparathyroïdisme; syndrome lymphoedème hypoparathyroïdisme; lymphoedème hypoparathyroïdie; syndrome lymphoedème hypoparathyroïdie;
Identifiant d'origine : C535769;
CUI UMLS : C1855477;
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- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Dahlberg - Borer - Newcomer est caractérisé par l'association d'un
lymphoedème, d'une hypoparathyroïdie, d'une néphropathie, d'un prolapsus de la mitrale
et d'une brachytéléphalangie. Il n'a été décrit que chez 2 frères adultes. Le plus
âgé avait une cataracte bilatérale découverte à l'âge de 19 ans. L'oedème des bras
et des jambes, noté peu après la naissance, s'est aggravé au moment de la marche.
Une insuffisance rénale évolutive a nécessité une greffe à l'âge de 26 ans. Le frère
a présenté un tableau clinique similaire, et tous deux avaient une ensellure nasale
large et marquée avec un déplacement latéral des canthi internes. Le mode de transmission
peut être autosomique récessif ou récessif lié à l'X. La présence d'un prolapsus de
la mitrale suggère qu'un tissu conjonctif anormal pourrait être un effet pléiotrope
de l'allèle muté.
