syndrome acropectoral

Libellé préféré : syndrome acropectoral;

Définition CISMeF : Le syndrome acro-pectoral est caractérisé par une combinaison d'anomalies distales des membres (syndactylie de tous les doigts et orteils, polydactylie préaxiale des pieds et/ou des mains) et de malformations sternales. Il a été décrit chez 22 patients appartenant à six générations d'une famille turque. Il se transmet sur le mode autosomique dominant et le gène en cause est situé en 7q36.;

Synonyme CISMeF : syndrome acro-pectoral; Syndactylie - polydactylie préaxiale - déformation sternale; Syndrome ACRP; syndactylie, polydactylie préaxiale, et déformation sternale;

Acronyme CISMeF : ACRP;

Détails

Identifiant d'origine

C535664;

CUI UMLS

C1853812;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome acro-pectoral [Phénotype OMIM]
- Syndrome acropectoral [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome acropectoral [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome acropectoral [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome acro-pectoral [Phénotype OMIM]
- Syndrome acropectoral [Maladie ORDO]
- syndrome acropectoral [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients