Traduction automatique contrôlée du MeSH : isoenzyme de GLYCOGENE PHOSPHORYLASE qui catalyse la dégradation de GLYCOGENE dans
le muscle. La mutation du gène codant cette enzyme est la cause de glycogénose type
V de Cori (maladie de McArdle) (MALADIE DE STOCKAGE du GLYCOGENE TYPE V).;
N1-VALIDE Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=368 Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type
5, est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance
à l'effort. 2009 false true false Orphanet France français myophosphorylase glycogénose de type V information scientifique et technique