Libellé préféré : fente palatine - surdité - oligodontie;
Définition CISMeF : Cette association malformative particulière est caractérisée par une fente du palais
mou, une oligodontie sévère portant sur les dents déciduales et une absence de dentition
définitive, une surdité bilatérale de conduction liée à une fixité des plaques des
étriers, des hallux courts avec écartement augmenté avec le 2ème orteil, une fusion
carpienne et tarsienne. Décrite chez deux soeurs d'origine suédoise, il s'agit probablement
d'une anomalie à transmission autosomique récessive.;
Synonyme CISMeF : fente palatine - surdité par anomalie carpotarsales - oligodontie;
Identifiant d'origine : M0566144;
CUI UMLS : C1859081;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
Cette association malformative particulière est caractérisée par une fente du palais
mou, une oligodontie sévère portant sur les dents déciduales et une absence de dentition
définitive, une surdité bilatérale de conduction liée à une fixité des plaques des
étriers, des hallux courts avec écartement augmenté avec le 2ème orteil, une fusion
carpienne et tarsienne. Décrite chez deux soeurs d'origine suédoise, il s'agit probablement
d'une anomalie à transmission autosomique récessive.
