" /> Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome de Kallman - CISMeF





Libellé préféré : Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome de Kallman;

Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise par un front carré, un petit nez, un télécanthus et une lèvre supérieure fine. Il a été décrit une seule fois chez une mère et son fils qui étaient tous deux de petite taille par rapport au reste de la famille. Ils avaient une brachytéléphalangie marquée, et le fils avait également un hypogonadisme hypogonadotrope avec anosmie. L'hypothèse la plus probable est celle de la mutation d'un gène autosomique dominant à expressivité variable.;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

Vous pouvez consulter :

Ce syndrome se caractérise par un front carré, un petit nez, un télécanthus et une lèvre supérieure fine. Il a été décrit une seule fois chez une mère et son fils qui étaient tous deux de petite taille par rapport au reste de la famille. Ils avaient une brachytéléphalangie marquée, et le fils avait également un hypogonadisme hypogonadotrope avec anosmie. L'hypothèse la plus probable est celle de la mutation d'un gène autosomique dominant à expressivité variable.

Nous contacter.
27/04/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.