" /> Ataxie spinocérébelleuse de type V - CISMeF





Libellé préféré : Ataxie spinocérébelleuse de type V;

Définition CISMeF : L'ataxie spinocérébelleuse type 5 (SCA5) est un sous-type rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3, rapporté à ce jour dans 3 familles, et caractérisé par l'apparition précoce de signes cérébelleux et de mouvements oculaires anormaux avec une progression très lente de la maladie (évolution sur plus de 30 ans). Elle est due à une mutation sur le gène SPTBN2.;

Acronyme CISMeF : ASC5; SCA5;

Détails


Vous pouvez consulter :

L'ataxie spinocérébelleuse type 5 (SCA5) est un sous-type rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3, rapporté à ce jour dans 3 familles, et caractérisé par l'apparition précoce de signes cérébelleux et de mouvements oculaires anormaux avec une progression très lente de la maladie (évolution sur plus de 30 ans). Elle est due à une mutation sur le gène SPTBN2.

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26/03/2024


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