Libellé préféré : Ataxie spinocérébelleuse de type V;
Définition CISMeF : L'ataxie spinocérébelleuse type 5 (SCA5) est un sous-type rare d'ataxie cérébelleuse
autosomique dominante type 3, rapporté à ce jour dans 3 familles, et caractérisé par
l'apparition précoce de signes cérébelleux et de mouvements oculaires anormaux avec
une progression très lente de la maladie (évolution sur plus de 30 ans). Elle est
due à une mutation sur le gène SPTBN2.;
Acronyme CISMeF : ASC5; SCA5;
Identifiant d'origine : M0336158;
CUI UMLS : C0752123;
Correspondances UMLS (même concept)
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
L'ataxie spinocérébelleuse type 5 (SCA5) est un sous-type rare d'ataxie cérébelleuse
autosomique dominante type 3, rapporté à ce jour dans 3 familles, et caractérisé par
l'apparition précoce de signes cérébelleux et de mouvements oculaires anormaux avec
une progression très lente de la maladie (évolution sur plus de 30 ans). Elle est
due à une mutation sur le gène SPTBN2.
