maladie des urines à odeur de sirop d'érable, type ib

Libellé préféré : maladie des urines à odeur de sirop d'érable, type ib;

Symbole : MSUD1B;

ID préfixé : #620698;

Identifiant d'origine

620698;

CUI UMLS

C2930990;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 1B [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Maladie des urines sirop d'érable [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme classique [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 1B [MeSH Concept]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- hyperisoleucinémie [Terme HPO]
- hyperleucinémie [Terme HPO]
- hypervalinémie [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]