maladie de Charcot-Marie-Tooth, dominante intermédiaire A

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth, dominante intermédiaire A;

Symbole : CMTDIA;

ID préfixé : %620378;

Identifiant d'origine

620378;

CUI UMLS

C1847896;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante, type A [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire dominante de type A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante, type A [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Dégénéresecence axonale/régénération sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- déficit sensoriel [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]