anomalie du saignement, type plaquette, type 24

Libellé préféré : anomalie du saignement, type plaquette, type 24;

Symbole : BDPLT24;

ID préfixé : #619271;

Identifiant d'origine

619271;

CUI UMLS

C5543280;

Concept(s) ORDO
- Macrothrombocytopénie autosomique dominant [Maladie ORDO]
Gènes associés au phénotype
- intégrine bêta3 [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agrégation plaquettaire anormale induit par l'ADP [Terme HPO]
- agrégation plaquettaire anormale induit par l'acide arachidonique [Terme HPO]
- agrégation plaquettaire anormale induit par l'épinéphrine [Terme HPO]
- agrégation plaquettaire anormale induit par le collagène [Terme HPO]
- ménorragie [Terme HPO]
- saignement anormal [Terme HPO]
- volume plaquettaire moyen augmenté [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- agrégation plaquettaire anormale induit par la ristocétine [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]