thrombasthénie de Glanzmann, type 2

Libellé préféré : thrombasthénie de Glanzmann, type 2;

Symbole : GT2;

Acronyme CISMeF : BDPLT23;

Titres et symboles alternatifs : trouble du saignement, type plaquettaire, type 23;

ID préfixé : #619267;

Details

Identifiant d'origine

619267;

CUI UMLS

C5543273;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Thrombasthénie de Glanzmann [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Thrombasthénie de Glanzmann [Maladie ORDO]
Gènes associés au phénotype
- intégrine bêta3 [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Epistaxis [Terme HPO]
- Thrombasthénie de Glanzmann [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agrégation plaquettaire anormale induit par l'ADP [Terme HPO]
- agrégation plaquettaire anormale induit par l'épinéphrine [Terme HPO]
- agrégation plaquettaire anormale induit par la ristocétine [Terme HPO]
- agrégation plaquettaire anormale induit par le collagène [Terme HPO]
- allongement temps de saignement [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- ménorragie [Terme HPO]
- saignement anormal [Terme HPO]
- saignement prolongé après chirurgie [Terme HPO]
- saignement prolongé après une extraction dentaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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