trouble du neurodéveloppement, avec spasticité progressive et anomalies de la substance blanche cérébrale

Libellé préféré : trouble du neurodéveloppement, avec spasticité progressive et anomalies de la substance blanche cérébrale;

Symbole : NEDSWMA;

Acronyme CISMeF : CPSQ1;

Titres et symboles alternatifs : paralysie cérébrale infantile quadriplégique, type 1;

ID préfixé : #619026;

Détails

Identifiant d'origine

619026;

CUI UMLS

C5436628;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de neurodégénération infantile-spasticité progressive-déficience intellectuelle-lésions de la substance blanche [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de neurodégénération infantile-spasticité progressive-déficience intellectuelle-lésions de la substance blanche [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dystonie axiale [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- niveau de lactate élevé dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse sensitive [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage GAD1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients