immunodéficience, type 73C, avec chimiotaxie défectueuse des neutrophiles et hypogammaglobulinémie

Libellé préféré : immunodéficience, type 73C, avec chimiotaxie défectueuse des neutrophiles et hypogammaglobulinémie;

Symbole : IMD73C;

Acronyme CISMeF : IMD73C;

ID préfixé : #618987;

Détails

Identifiant d'origine

618987;

CUI UMLS

C5436550;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage RAC2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficit immunitaire neutrophile [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Lymphocytopénie B [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphadénopathie cervicale [Terme HPO]
- urticaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients