insensibilité à l'hormone de croissance avec dysrégulation immunitaire, type 2, autosomique dominant

Libellé préféré : insensibilité à l'hormone de croissance avec dysrégulation immunitaire, type 2, autosomique dominant;

Symbole : GHISID2;

Acronyme CISMeF : GHISID2;

ID préfixé : #618985;

Détails

Identifiant d'origine

618985;

CUI UMLS

C5436546;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Laron avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Maladie coeliaque [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- taux d'IgE augmenté [Terme HPO]
- thyroïdite [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage STAT5B [Concept NCIt]
- Syndrome de Laron avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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