myopathie congénitale, type 17

Libellé préféré : myopathie congénitale, type 17;

Symbole : CMYO17;

Acronyme CISMeF : MYODRIF;

Titres et symboles alternatifs : myopathie congénitale, due à un déficit en MYOD1; myopathie congénitale, avec anomalies du diaphragme, insuffisance respiratoire et faciès dysmorphique;

ID préfixé : #618975;

Détails

Identifiant d'origine

618975;

CUI UMLS

C5436530;

Concept(s) ORDO
- Séquence d'akinésie foetale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arthrogrypose distale [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hygroma kystique [Terme HPO]
- Infection des voies aériennes [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- chevauchement des orteils [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie des rebords orbitaires [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- mâchoire étroite [Terme HPO]
- obstruction de la jonction pyélo-urétérale [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- serrement des mains [Terme HPO]
- séquence d'akinésie foetale [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
- éventration diaphragmatique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage MYOD1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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