encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 87

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 87;

Symbole : DEE87;

Acronyme CISMeF : EIEE87;

ID préfixé : #618916;

Détails

Identifiant d'origine

618916;

CUI UMLS

C5394501;

Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- battre des mains de façon récidivante [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sourcils horizontaux [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure en forme de U [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage CDK19 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients