neuropathie distale héréditaire motrice, autosomique récessive, type 8

Libellé préféré : neuropathie distale héréditaire motrice, autosomique récessive, type 8;

Symbole : HMNR8;

Acronyme CISMeF : SORDD;

Titres et symboles alternatifs : déficit en sorbitol deshydrogénase, avec neuropathie périphérique; déficit en sorbitol deshydrogénase; déficit en sorbitol déhydrogénase;

ID préfixé : #618912;

Détails

Identifiant d'origine

618912;

CUI UMLS

C5394466;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 8, autosomique récessive distale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amplitude diminuée des potentiels d'action sensoriels [Terme HPO]
- diminution de la sensation douloureuse [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- faiblesse musculaire du membre inférieur distal [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients