syndrome de Silver-Russell, type 4

Libellé préféré : syndrome de Silver-Russell, type 4;

Symbole : SRS4;

Acronyme CISMeF : SRS4;

ID préfixé : #618907;

Identifiant d'origine

618907;

CUI UMLS

C5394450;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PLAG1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Taille à la naissance inférieure au 3ème percentile [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- microcéphalie légère [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]