galactosémie, type IV

Libellé préféré : galactosémie, type IV;

Symbole : GALAC4;

Acronyme CISMeF : GALAC4;

Titres et symboles alternatifs : déficit en galactose mutarotase; galactosémie, type 4;

ID préfixé : #618881;

Détails

Identifiant d'origine

618881;

CUI UMLS

C5394377;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en galactose mutarotase [Maladie ORDO]
- déficit en galactose mutarotase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage GALM [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit en galactose mutarotase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en galactose mutarotase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hypergalactosémie [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients