trouble du développement neurologique, avec hypotonie, insuffisance respiratoire néonatales, et thermodysrégulation

Libellé préféré : trouble du développement neurologique, avec hypotonie, insuffisance respiratoire néonatales, et thermodysrégulation;

Symbole : NEDHRIT;

Acronyme CISMeF : NEDHRIT;

ID préfixé : #618797;

Détails

Identifiant d'origine

618797;

CUI UMLS

C5394091;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage RALGAPA1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- alimentation par tube de gastrostomie chez le nourisson [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- infections virales récurrentes [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- laryngomalacie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- sourcils horizontaux [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- trachéomalacie [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients