hypothyroïdie congénitale sans goître, type 7

Libellé préféré : hypothyroïdie congénitale sans goître, type 7;

Symbole : CHNG7;

Acronyme CISMeF : CHNG7;

ID préfixé : #618573;

Identifiant d'origine

618573;

CUI UMLS

C1861106;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- résistance généralisée à l'hormone de libération de la thyréostimuline [MeSH Concept Supplémentaire]
- résistance généralisée à l'hormone de libération de la thyréostimuline [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de résistance à la thyréolibérine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- résistance généralisée à l'hormone de libération de la thyréostimuline [MeSH Concept]
- résistance généralisée à l'hormone de libération de la thyréostimuline [MeSH Concept Supplémentaire]
Gènes associés au phénotype
- Récepteur TRH [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- niveau diminué de la thyroxine circulante [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]