syndrome de Snijders Blok-Campeau

Libellé préféré : syndrome de Snijders Blok-Campeau;

Symbole : SNIBCPS;

Acronyme CISMeF : IDDMSF; SNIBCPS;

Titres et symboles alternatifs : trouble du développement intellectuel avec macrocéphalie, retard de la parole et faciès dysmorphique;

ID préfixé : #618205;

Details

Identifiant d'origine

618205;

CUI UMLS

C4748701;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 [Maladie ORDO]
- syndrome de Snijders Blok-Campeau [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de retard de développement, retard de langage, déficience intellectuelle, anomalies de vision, dysmorphie faciale associé à Chromodomain helicase dna-binding protein 3 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Snijders Blok-Campeau [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de retard de développement, retard de langage, déficience intellectuelle, anomalies de vision, dysmorphie faciale associé à Chromodomain helicase dna-binding protein 3 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Apraxie verbale [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- bégaiement [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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