syndrome de Warburg-Cinotti

Libellé préféré : syndrome de Warburg-Cinotti;

Symbole : WRCN;

Acronyme CISMeF : WRCN;

ID préfixé : #618175;

Identifiant d'origine

618175;

CUI UMLS

C5193019;

Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Atrésie du canal auditif externe [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Néovascularisation cornéenne [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Pneumothorax [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalies ostéolytiques des phalanges de la main [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- cholestéatome [Terme HPO]
- contractures des chevilles [Terme HPO]
- contractures du poignet [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- déficit des cellules souches limbique [Terme HPO]
- hyperkératose folliculaire [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypoplasie du cartilage de l'oreille [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- nez étroit [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pauvre cicatrisation [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- symblépharon [Terme HPO]
- tuméfaction articulaire [Terme HPO]
- Érythème [Terme HPO]
- épaisseur de la cornée diminuée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage DDR2 [Concept NCIt]