anomalies cardiaques, faciales et digitales, avec retard du développement

Libellé préféré : anomalies cardiaques, faciales et digitales, avec retard du développement;

Symbole : CAFDADD;

Acronyme CISMeF : CAFDADD;

ID préfixé : #618164;

Détails

Identifiant d'origine

618164;

CUI UMLS

C4748484;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- anomalies cardiaques, faciales, et des doigts avec retard du développement [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TRAF7 [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- anomalies cardiaques, faciales, et des doigts avec retard du développement [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Excès de peau dans le cou [Terme HPO]
- Hygroma kystique [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- coeur gauche hypoplasique [Terme HPO]
- cordon fixé [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- ventricule droit à double issue [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients