retard mental autosomique dominant, type 58

Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 58;

Symbole : MRD58;

Acronyme CISMeF : MRD58;

ID préfixé : #618106;

Identifiant d'origine

618106;

CUI UMLS

C4748195;

Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage SET [Concept NCIt]