trouble du développement intellectuel, autosomique dominant, type 58

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, autosomique dominant, type 58;

Symbole : MRD58;

Synonyme CISMeF : retard mental autosomique dominant, type 58;

Acronyme CISMeF : MRD58;

ID préfixé : #618106;

Détails

Identifiant d'origine

618106;

CUI UMLS

C4748195;

Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Fente palatine submuqueuse [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Mamelons inversés [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- chutes [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie du cinquième orteil [Terme HPO]
- hypotonie faciale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- quelques taches café au lait [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réflexes vifs [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage SET [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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