trouble du développement intellectuel, type 61

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, type 61;

Symbole : MRD61;

Acronyme CISMeF : MRD61;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 61;

ID préfixé : #618009;

Détails

Identifiant d'origine

618009;

CUI UMLS

C5231400;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage MED13 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle syndromique non spécifique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apraxie verbale [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Sensation de tension périorbitale [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- anomalie de Duane [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- crises myocloniques atoniques [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients