encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 58

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 58;

Symbole : DEE58;

Acronyme CISMeF : EIEE58;

ID préfixé : #617830;

Détails

Identifiant d'origine

617830;

CUI UMLS

C4693367;

Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diplégie spastique [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage NTRK2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients