syndrome de Clark Baraister

Libellé préféré : syndrome de Clark Baraister;

Symbole : CLABARS;

Acronyme CISMeF : MRD49; CLABARS;

Titres et symboles alternatifs : retard mental autosomique dominant, type 49; syndrome de Baraister;

ID préfixé : #617752;

Détails

Identifiant d'origine

617752;

CUI UMLS

C2931130;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Progeria - petite taille - naevi pigmentés [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Clark-Baraitser [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Clark Baraister [MeSH Concept]
- Syndrome de Clark Baraister [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients