retard mental autosomique dominant, type 45

Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 45;

Symbole : MRD45;

Acronyme CISMeF : MRD45;

ID préfixé : #617600;

Identifiant d'origine

617600;

CUI UMLS

C4539848;

Terme(s) HPO
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage CIC [Concept NCIt]