déficit en maléylacétoacétate isomérase - CISMeF

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CISMeF

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Déficit en maléylacétoacétate isomérasePhénotype OMIM

Libellé préféré : déficit en maléylacétoacétate isomérase;

Symbole : MAAID;

Acronyme CISMeF : BHSA; MAAID; MHSA;

ID préfixé : #617596;

Détails

Identifiant d'origine

617596;

CUI UMLS

C1291607;

Alignements manuels CISMeF
- déficit en maléylacétoacétate isomérase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en maléylacétoacétate isomérase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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21/06/2025

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