épidermolyse bulleuse simple généralisée, type 6, avec cicatrices et perte de cheveux

Libellé préféré : épidermolyse bulleuse simple généralisée, type 6, avec cicatrices et perte de cheveux;

Symbole : EBS6;

Acronyme CISMeF : EBSSH;

Titres et symboles alternatifs : épidermolyse bulleuse simple généralisée, avec cicatrices et perte de cheveux;

ID préfixé : #617294;

Détails

Identifiant d'origine

617294;

CUI UMLS

C4310631;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie [Maladie ORDO]
- épidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie [Concept NCIt]
- épidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Alopécie du cuir chevelu [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Ongles des orteils dystrophiques [Terme HPO]
- Onychogrypose des ongles des orteils [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hyperkératose palmoplantaire diffuse [Terme HPO]
- kératodermie palmo-plantaire diffuse [Terme HPO]
- poils corporels rares [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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