épilepsie d'apparition précoce, type 1, dépendante de la vitamine B6

Libellé préféré : épilepsie d'apparition précoce, type 1, dépendante de la vitamine B6;

Symbole : EPEO1;

Acronyme CISMeF : EPVB6D;

ID préfixé : #617290;

Détails

Identifiant d'origine

617290;

CUI UMLS

C4310632;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante [Maladie ORDO]
- Epilepsie pyridoxino-dépendante [MeSH Concept]
- Epilepsie pyridoxino-dépendante [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie pyridoxino-dépendante [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- EEG avec burst-suppression [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Sensation de tension périorbitale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- clonus [Terme HPO]
- convulsion clonique [Terme HPO]
- convulsion tonique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- détresse foetale [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- épilepsie, d'apparition précoce, type 4, vitamine B6 dépendante [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients