groupe de complémentation U de l'anémie de Fancon

Libellé préféré : groupe de complémentation U de l'anémie de Fancon;

Symbole : FANCU;

Acronyme CISMeF : FANCU;

ID préfixé : #617247;

Détails

Identifiant d'origine

617247;

CUI UMLS

C4310651;

Concept(s) ORDO
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Ossification absente/absence du radius [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- aplasie du premier métacarpien [Terme HPO]
- cassure de chromosome [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- paralysie faciale unilatérale [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- scaphoïde absent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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