groupe de complémentation V de l'anémie de Fancon - CISMeF

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CISMeF

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Groupe de complémentation V de l'anémie de FanconPhénotype OMIM

Libellé préféré : groupe de complémentation V de l'anémie de Fancon;

Symbole : FANCV;

Acronyme CISMeF : FANCV;

ID préfixé : #617243;

Détails

Identifiant d'origine

617243;

CUI UMLS

C4310652;

Concept(s) ORDO
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine élevé [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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04/05/2024

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