encéphalopathie progressive, d'apparition précoce, avec oedème du cerveau et/ou leucoencéphalopathie, type 1

Libellé préféré : encéphalopathie progressive, d'apparition précoce, avec oedème du cerveau et/ou leucoencéphalopathie, type 1;

Symbole : PEBEL1;

Acronyme CISMeF : PEBEL; PEBEL1;

ID préfixé : #617186;

Détails

Identifiant d'origine

617186;

CUI UMLS

C4310675;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en NAD(P)HX épimérase [Maladie ORDO]
- déficit en NAD(P)HX épimérase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit en NAD(P)HX épimérase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en NAD(P)HX épimérase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Erosion cutanée [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- myélopathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oedème cérébral [Terme HPO]
- quadriparésie [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage NAXE [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients