aniridie, type 2

Libellé préféré : aniridie, type 2;

Symbole : AN2;

Acronyme CISMeF : AN2;

ID préfixé : #617141;

Identifiant d'origine

617141;

CUI UMLS

C0344543;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PAX6 [Concept NCIt]
- aniridie de type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- aniridie de type 2 [MeSH Concept]
- aniridie de type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Aniridie isolée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- aniridie de type 2 [MeSH Concept]
- aniridie de type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- aniridie de type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Aniridie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]