microcéphalie primitive, autosomique récessive, type 17

Libellé préféré : microcéphalie primitive, autosomique récessive, type 17;

Symbole : MCPH17;

Acronyme CISMeF : MCPH17;

ID préfixé : #617090;

Détails

Identifiant d'origine

617090;

CUI UMLS

C4310723;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microlissencéphalie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients