encéphalopathie due à une fission peroxisomale et mitonchondriale déficitaire, type 2

Libellé préféré : encéphalopathie due à une fission peroxisomale et mitonchondriale déficitaire, type 2;

Symbole : EMPF2;

Acronyme CISMeF : EMPF2;

ID préfixé : #617086;

Détails

Identifiant d'origine

617086;

CUI UMLS

C4310726;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage MFF [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients