dystrophie musculaire des ceintures, autosomique récessive, type 2Y

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures, autosomique récessive, type 2Y;

Symbole : MRRSDC;

Acronyme CISMeF : LGMD2Y; MRRSDC;

ID préfixé : #617072;

Détails

Identifiant d'origine

617072;

CUI UMLS

C4511482;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2Y, autosomique récessive [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2Y, autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- augmentation du tissu conjonctif endomysial [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- contractures des chevilles [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients