myopathie distale, type 5

Libellé préféré : myopathie distale, type 5;

Symbole : MPD5;

Acronyme CISMeF : MPD5;

ID préfixé : #617030;

Identifiant d'origine

617030;

CUI UMLS

C5567521;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 [Maladie ORDO]
- myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 [Concept SNOMED CT]
- myopathie distale, type 5 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Hyporéflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- faiblesse de la musculature faciale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- faiblesse musculaire du membre inférieur distal [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]