retard mental, autosomique récessif, type 54

Libellé préféré : retard mental, autosomique récessif, type 54;

Symbole : MRT54;

Acronyme CISMeF : MRT54;

ID préfixé : #617028;

Identifiant d'origine

617028;

CUI UMLS

C4310755;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TNIK [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]