cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1H - CISMeF

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Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1HPhénotype OMIM

Libellé préféré : cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1H;

Symbole : CSNB1H;

Acronyme CISMeF : CSNB1H;

ID préfixé : #617024;

Détails

Identifiant d'origine

617024;

CUI UMLS

C4310758;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GNB3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- myopie légère [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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26/04/2024

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