hypercalcémie infantile, type 2 - CISMeF

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CISMeF

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Hypercalcémie infantile, type 2Phénotype OMIM

Libellé préféré : hypercalcémie infantile, type 2;

Symbole : HCINF2;

Acronyme CISMeF : HCINF2;

ID préfixé : #616963;

Details

Identifiant d'origine

616963;

CUI UMLS

C4310473;

Alignements manuels CISMeF
- hypercalcémie infantile, type 2 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Hypercalcémie infantile autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypercalcémie de l'enfance type 2 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hypercalcémie infantile type 2 [Terme de bas niveau MedDRA]
Terme(s) HPO
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Hypercalcémie [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- néphrocalcinose médullaire [Terme HPO]
- perte rénale de phosphate [Terme HPO]
- polyurie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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28/05/2025

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