amyotrophie spinale, type 1, avec fractures osseuses congénitales

Libellé préféré : amyotrophie spinale, type 1, avec fractures osseuses congénitales;

Symbole : SMABF1;

Acronyme CISMeF : SMABF1;

ID préfixé : #616866;

Détails

Identifiant d'origine

616866;

CUI UMLS

C4225177;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Amyotrophie spinale, type I, avec fractures osseuses congénitales [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Fractures prénatales multiples [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Perte axonale [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- défaut du septum interauriculaire [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
- éventration diaphragmatique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Amyotrophie spinale, type I, avec fractures osseuses congénitales [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients