syndrome de Desanto-Shinawi

Libellé préféré : syndrome de Desanto-Shinawi;

Symbole : DESSH;

Acronyme CISMeF : DESSH;

Titres et symboles alternatifs : retard du développement, anomalies du comportement, dysmorphie faciale, et anomalies oculaires;

Titres et symboles inclus : syndrome délétion du chromosome 10p12-p11;

ID préfixé : #616708;

Détails

Identifiant d'origine

616708;

CUI UMLS

C4225239;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome du retard du développement, anomalies du comportement, dysmorphie faciale lié au WW domain containing adaptor with coiled-coil [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage WAC [Concept NCIt]
- Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome du retard du développement, anomalies du comportement, dysmorphie faciale lié au WW domain containing adaptor with coiled-coil [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Agitation [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Mamelons inversés [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients