déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 27

Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 27;

Symbole : COXPD27;

Acronyme CISMeF : COXPD27;

ID préfixé : #616672;

Détails

Identifiant d'origine

616672;

CUI UMLS

C5567608;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage CARS2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 27 [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 27 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- anomalies multifocales sur l'EEG [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- quadriparésie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- stéatose hépatique microvésiculaire [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients