syndrome de Roifman

Libellé préféré : syndrome de Roifman;

Symbole : RFMN;

Acronyme CISMeF : RFMN;

ID préfixé : #616651;

Détails

Identifiant d'origine

616651;

CUI UMLS

C1846059;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Roifman [Maladie ORDO]
- syndrome de Roifman [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Roifman [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Roifman [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Roifman [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Roifman [Maladie ORDO]
- syndrome de Roifman [MeSH Concept]
- syndrome de Roifman [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Roifman [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Cardiomyopathie par non-compaction [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Corps vertébraux biconvexes [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cils proéminents [Terme HPO]
- doigt court [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- nez étroit [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- éosinophilie [Terme HPO]
- épiphyses fémorales irrégulières [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients