dyskératose congénitale, autosomique dominante, type 6

Libellé préféré : dyskératose congénitale, autosomique dominante, type 6;

Symbole : DKCA6;

Synonyme CISMeF : dyskératose congénitale, autosomique récessive, type 7;

Acronyme CISMeF : DKCB7; DKCA6;

ID préfixé : #616553;

Détails

Identifiant d'origine

616553;

CUI UMLS

C4225284;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dyskératose congénitale autosomique dominante, type 6 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Aplasie médullaire isolée héréditaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dyskératose congénitale autosomique dominante, type 6 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Leucoplasie orale [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- anémie aplasique [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sténose de l'oesophage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients