dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 3, autosomique récessive

Libellé préféré : dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 3, autosomique récessive;

Symbole : EDMD3;

Acronyme CISMeF : EDMD3;

ID préfixé : #616516;

Détails

Identifiant d'origine

616516;

CUI UMLS

C2750035;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, atypique, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 3, autosomique récessive [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 3, autosomique récessive [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Arythmie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperbêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients