syndrome des contractures congénitales létales, type 9

Libellé préféré : syndrome des contractures congénitales létales, type 9;

Symbole : LCCS9;

Acronyme CISMeF : LCCS9;

ID préfixé : #616503;

Détails

Identifiant d'origine

616503;

CUI UMLS

C4225303;

Terme(s) HPO
- Anomalie du diaphragme [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Pterygium antécubital [Terme HPO]
- Ptérygion axillaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- absence de bulle d'air gastrique à l'échographie foetale [Terme HPO]
- apparition au deuxième trimestre [Terme HPO]
- apparition au troisième trimestre [Terme HPO]
- arrêt cardiorespiratoire [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires [Terme HPO]
- contracture congénitale [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- contractures du poignet [Terme HPO]
- cordon ombilical court [Terme HPO]
- cyphoscoliose thoracique [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- prééclampsie [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage ADGRG6 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients